Le déficit en pyruvate kinase est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. La pyruvate kinase est une enzyme clé dans la production d’énergie des globules rouges. Son déficit, par mutation génétique (il en existe plus de 150 différentes), provoque un éclatement des globules rouges et entraîne une anémie hémolytique. Les manifestations cliniques peuvent être de sévérité variable et peuvent inclure : une anémie, une jaunisse, une augmentation du volume de la rate, une surcharge en fer. La prise d’acide folique est souvent prescrite et des transfusions sanguines sont parfois nécessaires. La greffe de moelle osseuse est considérée dans les cas les plus graves.
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