La dysérythropoïèse congénitale est une maladie génétique rare, liée à une mutation d’un gène régulant la prolifération, la division et la maturation des jeunes globules rouges fabriqués dans la moelle osseuse (aussi appelés érythroblastes). Il existe différents types de dysérythropoïèses congénitales (I, II, III, IV, …).
La transmission génétique se fait de manière autosomique récessive ou dominante, selon le type.
Les manifestations cliniques peuvent être de sévérité variable et peuvent inclure : une anémie, une jaunisse, une augmentation du volume de la rate, une surcharge en fer.
Le traitement n’est pas codifié. Il est symptomatique et a pour but aussi d’éviter les complications. Il peut faire appel aux transfusions en cas d’anémie mal supportée. Il peut y avoir aussi un traitement par interféron et l’ablation de la rate (splénectomie) est parfois proposée dans certaines formes.
Dans tous les cas, un traitement de la surcharge en fer doit être fait (chélateurs du fer).
Symptômes : Fatigue chronique extrême.
Contact:
Association Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (AADC)
Jonathan Cottignies
3, Rue du Château de la Motte
59147 Gondecourt
association-adc@wanadoo.fr
Article du New Globinoscope n°6 à propos de l’ADC (2022)
Vous pouvez trouver l’ensemble du journal à télécharger en suivant ce lien